Выявление нового аллельного варианта HLA-DQB1 гена у казахского пациента с ОМЛ

Лаборатория иммунологического типирования тканей Республиканского научно-производственного центра трансфузиологии с 2011 года проводит лабораторное сопровождение по HLA-типированию пациентов и их доноров для трансплантации костного мозга. При типировании пациента с ОМЛ было выявлен новый аллельный вариант HLA-DQB1 гена. Типирование образца крови проводилось методом секвенирования SBT по локусам HLA-A*,B*, C*, DRB1*, DQB1*. При типировании на этапе получения ПЦР продукта гаплотипы были разделены и в итоге проводилось гетерозиготный сиквенс. Секвенирование проводилось в прямом и обратном направлении экзонов 2,3 и 4 для локусов HLA-A*,B* и C*, для локуса DRB1* 2 экзон, для DQB1 локуса 2 и 3 экзоны. Результат типирования следующее: HLA-A*03:01, *31:01, B*07:02, *35:01, C*03:03, *03:03, DRB1*01:01, *11:01, DQB1* 03, 05:01.

Новый аллель похож на уже существующий аллель HLA-DQB1*03:01. Отличие находится в экзоне 2 в позиции 223. В этой позиции представлен A (аденин), в то время как до этого дня в этой позиции был описан только G (гуанин). Для исключения данного изменения от точечной мутации, было проведено семейное обследование. В итоге было замечено такие же изменения в образцах крови матери и дедушки по материнской линии. Так как казахская популяция ранее не была изучена по антигенному составу лейкоцитарной системы, считаем немаловажным нахождение данного нового аллельного варианта в казахской популяции. Исследование казахской популяции на высокоразрешающем типировании дает возможность определения процента нахождения неродственного донора среди казахской популяции. Выявленный новый аллельный вариант был подан на регистрацию в the WHO Nomenclature Committee via the

IMGT/HLA Database под номером заявления HWS 10018423 и получен официальное название: DQB1*03:82.